Генетик
медицинских наук
Что мы лечим
Цены на основные услуги генетика «СМ-Клиника» (Москва)
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
4 300 руб
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика (эксперт клиники) первичный
|
5 600 руб
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
3 900 руб
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика (эксперт клиники) повторный
|
5 100 руб
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. первичный
|
6 000 руб
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д.м.н. первичный
|
8 700 руб
|
|
Консультация профессора
|
9 300 руб
|
|
Консультация специалиста с выдачей заключения по результатам генетического анализа полиморфизмов (менее 15 / более 15 показателей)
|
4 200 / 8 200 руб
|
Консультация хорошего врача-генетика в Москве
Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.
Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.
Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.
Поводы обращения к врачу-генетику
- у женщины рождались только мертвые дети;
- беременность всегда заканчивается выкидышем;
- женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
- у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
- пара связана кровными родственными узами;
- во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.
Что входит в компетенцию генетика
Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий:
Также врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование:
- здоровых пар, планирующих беременность;
- беременных по вопросам пренатальной диагностики;
- пар, планирующих ЭКО;
- пар с бесплодием;
- мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.
Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:
- подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
- планирование беременности;
- бесплодие.
Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.
Диагностические методы, применяемые врачом-генетиком
Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:
- цитогенетические исследования (Кариотип);
- молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
- молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).
Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.
Методы лечения
В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.
Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.
Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.
В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.
Запись к врачу-генетику в «СМ-Клиника»
Врачи-генетики «СМ-Клиника» в Москве оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.
Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.
Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.
В «СМ-Клиника» ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра «СМ-Клиника».
Консультация особенно важна, если женщине больше 35 лет, в семье есть наследственные болезни, были выкидыши или дети с пороками развития, супруги — кровные родственники. Генетик оценивает риски и подбирает обследование. Парам без факторов риска визит не обязателен, но помогает выявить скрытое носительство рецессивных болезней.
Тест дает лабораторные данные — варианты в генах или кариотип. Их интерпретация требует сопоставления с анамнезом, родословной и классом патогенности каждого варианта. Результаты генетического тестирования трудно интерпретировать без специалиста, поэтому с ними надо прийти к генетику.
Анализ выявляет у здоровых людей одну измененную копию гена рецессивного заболевания — муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии и других. Носитель не болеет, но если оба партнера несут изменения в одном гене, риск рождения больного ребенка составляет 25% в каждой беременности. Проходить тест имеет смысл до зачатия.
Да, для наследственных форм, на которые приходится около 5–10% злокачественных опухолей. Тестирование BRCA1/2, генов синдрома Линча и других показано, если родственники заболели в молодом возрасте, в семье несколько случаев рака или сочетаются опухоли молочной железы и яичников. Выявленная мутация позволяет начать усиленный скрининг или профилактические вмешательства.
По возможности соберите сведения о здоровье родственников трех поколений: заболевания, возраст и причины смерти, выкидыши, пороки развития. Возьмите выписки, результаты УЗИ, пренатальных скринингов и ранее сделанных генетических анализов.
Врачи-генетики, ведущие прием в «СМ-Клиника»
Перед записью рекомендуем ознакомиться с резюме врача и убедиться, что специалист проводит нужную процедуру или манипуляцию. Эту информацию также можно уточнить у оператора контакт-центра.
